The predictive ability of the 313 variant–based polygenic risk score for contralateral breast cancer risk prediction in women of European ancestry with a heterozygous BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant - Université de Montpellier Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Genetics in Medicine Année : 2021

The predictive ability of the 313 variant–based polygenic risk score for contralateral breast cancer risk prediction in women of European ancestry with a heterozygous BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant

Inge Lakeman , Alexandra van den Broek , Juliën Vos , Daniel Barnes , Julian Adlard (1, 2) , Irene Andrulis (3) , Adalgeir Arason (4) , Norbert Arnold (5) , Banu Arun (6) , Judith Balmaña (7) , Daniel Barrowdale (8) , Javier Benitez (9, 10) , Ake Borg (11) , Trinidad Caldés (12) , Maria Caligo (13) , Wendy Chung (14) , Kathleen Claes (15) , J Margriet Collée (16) , Fergus Couch (17) , Mary Daly (18) , Joe Dennis , Mallika Dhawan , Susan Domchek , Ros Eeles , Christoph Engel , D Gareth Evans , Lidia Feliubadaló , Lenka Foretova , Eitan Friedman , Debra Frost , Patricia Ganz , Judy Garber , Simon Gayther , Anne-Marie Gerdes , Andrew Godwin , David Goldgar , Eric Hahnen , Christopher Hake , Ute Hamann , Frans Hogervorst , Maartje Hooning , John Hopper , Peter Hulick , Evgeny Imyanitov , Claudine Isaacs , Louise Izatt , Anna Jakubowska , Paul James , Ramunas Janavicius , Uffe Birk Jensen , Yue Jiao (19, 20) , Esther John , Vijai Joseph , Beth Karlan , Carolien Kets , Irene Konstantopoulou , Ava Kwong , Clémentine Legrand (21) , Goska Leslie , Fabienne Lesueur (19, 20) , Jennifer Loud , Jan Lubiński , Siranoush Manoukian , Lesley Mcguffog , Austin Miller , Denise Molina Gomes (22) , Marco Montagna , Emmanuelle Mouret-Fourme (19) , Katherine Nathanson , Susan Neuhausen , Heli Nevanlinna , Joanne Ngeow Yuen Yie , Edith Olah , Olufunmilayo Olopade , Sue Park , Michael Parsons , Paolo Peterlongo , Marion Piedmonte , Paolo Radice , Johanna Rantala , Gad Rennert , Harvey Risch , Rita Schmutzler , Priyanka Sharma , Jacques Simard , Christian Singer , Zsofia Stadler , Dominique Stoppa-Lyonnet (19, 23) , Christian Sutter , Yen Yen Tan , Manuel Teixeira , Soo Hwang Teo , Alex Teulé , Mads Thomassen , Darcy Thull , Marc Tischkowitz , Amanda Toland , Nadine Tung , Elizabeth van Rensburg , Ana Vega , Barbara Wappenschmidt , Peter Devilee , Christi van Asperen , Jonine Bernstein , Kenneth Offit , Douglas Easton , Matti Rookus , Georgia Chenevix-Trench , Antonis Antoniou , Mark Robson , Marjanka Schmidt , Kathleen B.M. Claes , Emmanuelle Barouk-Simonet , Muriel Belotti , Pascaline Berthet , Yves-Jean Bignon , Valérie Bonadona , Brigitte Bressac-de Paillerets , Bruno Buecher , Sandrine Caputo , Olivier Caron , Laurent Castera , Virginie Caux-Moncoutier , Chrystelle Colas , Marie-Agnès Collonge-Rame , Isabelle Coupier , Antoine de Pauw , Capucine Delnatte , Camille Elan , Laurence Faivre , Sandra Fert Ferrer , Marion Gauthier-Villars , Paul Gesta , Sophie Giraud , Lisa Golmard , Claude Houdayer , Christine Lasset , Maïté Laurent , Dominique Leroux , Michel Longy , Véronique Mari , Sylvie Mazoyer , Noura Mebirouk , Isabelle Mortemousque , Fabienne Prieur , Pascal Pujol (24, 25) , Claire Saule , Helene Schuster , Nicolas Sevenet , Hagay Sobol , Johanna Sokolowska , Laurence Venat-Bouvet , Munaza Ahmed , Julian Barwell , Angela Brady , Paul Brennan , Carole Brewer , Jackie Cook , Rosemarie Davidson , Alan Donaldson , Alison Dunning , Jacqueline Eason , Diana Eccles , Helen Gregory , Helen Hanson , Patricia Harrington , Alex Henderson , Shirley Hodgson , M. John Kennedy , Fiona Lalloo , Clare Miller , Patrick Morrison , Kai-Ren Ong , Aoife O’shaughnessy-Kirwan , Jo Perkins , Mary Porteous , Mark Rogers , Lucy Side , Katie Snape , Lisa Walker , Gord Glendon , Anna Marie Mulligan , Cora Aalfs , Muriel Adank , Margreet G.E.M. Ausems , Marinus Blok , Encarna Gómez Garcia , Bernadette A.M. Heemskerk-Gerritsen , Antoinette Hollestelle , Agnes Jager , Linetta Koppert , Marco Koudijs , Mieke Kriege , Hanne E.J. Meijers-Heijboer , Arjen Mensenkamp , Thea Mooij , Jan Oosterwijk , Ans M.W. van den Ouweland , Frederieke van Der Baan , Annemieke van Der Hout , Lizet van Der Kolk , Rob van Der Luijt , Carolien H.M. van Deurzen , Helena van Doorn , Klaartje van Engelen , Liselotte van Hest , Theo A.M. van Os , Senno Verhoef , Maartje Vogel , Juul Wijnen , Jonathan Beesley , Stephen Fox , Helene Holland , Kelly-Anne Phillips , Amanda Spurdle
Inge Lakeman
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Alexandra van den Broek
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Juliën Vos
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Daniel Barnes
Daniel Barrowdale
Wendy Chung
Kathleen Claes
Joe Dennis
Mallika Dhawan
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Susan Domchek
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Ros Eeles
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Christoph Engel
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Lidia Feliubadaló
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Eitan Friedman
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Judy Garber
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Anne-Marie Gerdes
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David Goldgar
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Eric Hahnen
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John Hopper
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Paul James
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Résumé

Purpose: To evaluate the association between a previously published 313 variant-based breast cancer (BC) polygenic risk score (PRS313) and contralateral breast cancer (CBC) risk, in BRCA1 and BRCA2 pathogenic variant heterozygotes. Methods: We included women of European ancestry with a prevalent first primary invasive BC (BRCA1 = 6,591 with 1,402 prevalent CBC cases; BRCA2 = 4,208 with 647 prevalent CBC cases) from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA), a large international retrospective series. Cox regression analysis was performed to assess the association between overall and ER-specific PRS313 and CBC risk. Results: For BRCA1 heterozygotes the estrogen receptor (ER)-negative PRS313 showed the largest association with CBC risk, hazard ratio (HR) per SD = 1.12, 95% confidence interval (CI) (1.06-1.18), C-index = 0.53; for BRCA2 heterozygotes, this was the ER-positive PRS313, HR = 1.15, 95% CI (1.07-1.25), C-index = 0.57. Adjusting for family history, age at diagnosis, treatment, or pathological characteristics for the first BC did not change association effect sizes. For women developing first BC < age 40 years, the cumulative PRS313 5th and 95th percentile 10-year CBC risks were 22% and 32% for BRCA1 and 13% and 23% for BRCA2 heterozygotes, respectively. Conclusion: The PRS313 can be used to refine individual CBC risks for BRCA1/2 heterozygotes of European ancestry, however the PRS313 needs to be considered in the context of a multifactorial risk model to evaluate whether it might influence clinical decision-making.
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hal-03652349 , version 1 (26-04-2022)

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Paternité

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Citer

Inge Lakeman, Alexandra van den Broek, Juliën Vos, Daniel Barnes, Julian Adlard, et al.. The predictive ability of the 313 variant–based polygenic risk score for contralateral breast cancer risk prediction in women of European ancestry with a heterozygous BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant. Genetics in Medicine, 2021, 23 (9), pp.1726-1737. ⟨10.1038/s41436-021-01198-7⟩. ⟨hal-03652349⟩
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