SMPD1 variants do not have a major role in rapid eye movement sleep behavior disorder - Université de Montpellier Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Neurobiology of Aging Année : 2020

SMPD1 variants do not have a major role in rapid eye movement sleep behavior disorder

Uladzislau Rudakou (1, 2) , Naomi Futhey (1) , Lynne Krohn (1) , Jennifer Ruskey (1) , Karl Heilbron (3) , Paul Cannon (3) , Armaghan Alam (1) , Isabelle Arnulf (4) , Michele Hu (5) , Jacques Montplaisir (6, 7) , Jean-François Gagnon (7, 8) , Alex Desautels (7, 6) , Yves Dauvilliers (9, 10) , Marco Toffoli (11, 12) , Gian Luigi Gigli (11) , Mariarosaria Valente (13) , Birgit Högl (14) , Ambra Stefani (14) , Evi Holzknecht (14) , Karel Sonka (15) , David Kemlink (15) , Wolfang Oertel (16) , Annette Janzen (16) , Giuseppe Plazzi (17, 18) , Elena Antelmi (17, 18) , Michela Figorilli (19) , Monica Puligheddu (19) , Brit Mollenhauer (20, 21) , Claudia Trenkwalder (20, 22) , Friederike Sixel-Döring (16, 20) , Valérie Cochen de Cock (23, 24) , Christelle Charley Monaca (25) , Anna Heidbreder (26) , Luigi Ferini-Strambi (27) , Femke Dijkstra (28) , Mineke Viaene (28) , Beatriz Abril (29) , Bradley Boeve (30) , Ronald Postuma (1, 31) , Guy Rouleau (32, 1) , Ziv Gan-Or (32, 1)
1 Montreal Neurological Institute and Hospital
2 McGill University = Université McGill [Montréal, Canada]
3 23andMe Inc.
4 ICM - Institut du Cerveau = Paris Brain Institute
5 Nuffield Department of Clinical Neurosciences [Oxford]
6 CHUM - Centre Hospitalier de l'Université de Montréal
7 CEAMS - Centre d'études avancées en Médecine du Sommeil
8 UQAM - Université du Québec à Montréal = University of Québec in Montréal
9 Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier]
10 PSNREC - Neuropsychiatrie : recherche épidémiologique et clinique
11 Università degli Studi di Udine - University of Udine [Italie]
12 UCL Institute of Neurology, Queen Square [London]
13 University of Udine and University Hospital of Udine
14 IMU - Innsbruck Medical University = Medizinische Universität Innsbruck
15 First Faculty of Medicine Charles University [Prague]
16 Philipps Universität Marburg = Philipps University of Marburg
17 UNIBO - Alma Mater Studiorum Università di Bologna [Bologna]
18 Institute of Neurological Sciences of Bologna IRCCS
19 University of Cagliari
20 Paracelsus-Elena-Klinik, Kassel, Germany.
21 department of neurology, clinical dementia center and DZNE, goettingen, Allemagne.
22 Department of Psychiatry and Psychotherapy, University Medical Center Goettingen (UMG), Göttingen
23 Clinique Beau Soleil [Montpellier]
24 EuroMov - Euromov
25 CHU Lille
26 UKM - University Hospital Münster - Universitaetsklinikum Muenster [Germany]
27 UniSR - Universita Vita Salute San Raffaele = Vita-Salute San Raffaele University [Milan, Italie]
28 Algemeen Ziekenhuis Sint-Dimpna
29 CHU Nîmes - Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes]
30 Mayo Clinic [Rochester]
31 Hôpital du Sacré-Coeur de Montréal
32 Department of Human Genetics [Montréal]
Uladzislau Rudakou
Montreal Neurological Institute and Hospital
McGill University = Université McGill [Montréal, Canada]
Naomi Futhey
  • Fonction : Auteur
Montreal Neurological Institute and Hospital
Lynne Krohn
Montreal Neurological Institute and Hospital
Jennifer Ruskey
  • Fonction : Auteur
Montreal Neurological Institute and Hospital
Karl Heilbron
  • Fonction : Auteur
23andMe Inc.
Paul Cannon
  • Fonction : Auteur
23andMe Inc.
Armaghan Alam
  • Fonction : Auteur
Montreal Neurological Institute and Hospital
Isabelle Arnulf
Institut du Cerveau = Paris Brain Institute
Michele Hu
  • Fonction : Auteur
Nuffield Department of Clinical Neurosciences [Oxford]
Jacques Montplaisir
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier de l'Université de Montréal
Centre d'études avancées en Médecine du Sommeil
Jean-François Gagnon
  • Fonction : Auteur
Centre d'études avancées en Médecine du Sommeil
Université du Québec à Montréal = University of Québec in Montréal
Alex Desautels
Centre d'études avancées en Médecine du Sommeil
Centre Hospitalier de l'Université de Montréal
Yves Dauvilliers
Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier]
Neuropsychiatrie : recherche épidémiologique et clinique
Marco Toffoli
Università degli Studi di Udine - University of Udine [Italie]
UCL Institute of Neurology, Queen Square [London]
Gian Luigi Gigli
Università degli Studi di Udine - University of Udine [Italie]
Mariarosaria Valente
University of Udine and University Hospital of Udine
Birgit Högl
  • Fonction : Auteur
Innsbruck Medical University = Medizinische Universität Innsbruck
Ambra Stefani
Innsbruck Medical University = Medizinische Universität Innsbruck
Evi Holzknecht
  • Fonction : Auteur
Innsbruck Medical University = Medizinische Universität Innsbruck
Karel Sonka
First Faculty of Medicine Charles University [Prague]
David Kemlink
First Faculty of Medicine Charles University [Prague]
Wolfang Oertel
  • Fonction : Auteur
Philipps Universität Marburg = Philipps University of Marburg
Annette Janzen
  • Fonction : Auteur
Philipps Universität Marburg = Philipps University of Marburg
Giuseppe Plazzi
Alma Mater Studiorum Università di Bologna [Bologna]
Institute of Neurological Sciences of Bologna IRCCS
Elena Antelmi
Alma Mater Studiorum Università di Bologna [Bologna]
Institute of Neurological Sciences of Bologna IRCCS
Michela Figorilli
University of Cagliari
Monica Puligheddu
University of Cagliari
Brit Mollenhauer
Paracelsus-Elena-Klinik, Kassel, Germany.
department of neurology, clinical dementia center and DZNE, goettingen, Allemagne.
Claudia Trenkwalder
  • Fonction : Auteur
Paracelsus-Elena-Klinik, Kassel, Germany.
Department of Psychiatry and Psychotherapy, University Medical Center Goettingen (UMG), Göttingen
Friederike Sixel-Döring
  • Fonction : Auteur
Philipps Universität Marburg = Philipps University of Marburg
Paracelsus-Elena-Klinik, Kassel, Germany.
Valérie Cochen de Cock
  • Fonction : Auteur
Clinique Beau Soleil [Montpellier]
Euromov
Christelle Charley Monaca
  • Fonction : Auteur
CHU Lille
Anna Heidbreder
University Hospital Münster - Universitaetsklinikum Muenster [Germany]
Luigi Ferini-Strambi
Universita Vita Salute San Raffaele = Vita-Salute San Raffaele University [Milan, Italie]
Femke Dijkstra
Algemeen Ziekenhuis Sint-Dimpna
Mineke Viaene
Algemeen Ziekenhuis Sint-Dimpna
Beatriz Abril
  • Fonction : Auteur
Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes]
Bradley Boeve
  • Fonction : Auteur
Mayo Clinic [Rochester]
Ronald Postuma
  • Fonction : Auteur
Montreal Neurological Institute and Hospital
Hôpital du Sacré-Coeur de Montréal
Guy Rouleau
Department of Human Genetics [Montréal]
Montreal Neurological Institute and Hospital
Ziv Gan-Or
Department of Human Genetics [Montréal]
Montreal Neurological Institute and Hospital

Résumé

Mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene were reported to be associated with Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies. In the current study, we aimed to evaluate the role of SMPD1 variants in isolated rapid eye movement sleep behavior disorder (iRBD). SMPD1 and its untranslated regions were sequenced using targeted next-generation sequencing in 959 iRBD patients and 1287 controls from European descent. Our study reports no statistically significant association of SMPD1 variants and iRBD. It is hence unlikely that SMPD1 plays a major role in iRBD.

Domaines

Neurosciences Génétique humaine

Nathalie Salvy-Córdoba  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

https://hal.umontpellier.fr/hal-03574835

Soumis le : mardi 15 février 2022-12:31:27

Dernière modification le : mardi 20 juin 2023-15:50:05

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Dates et versions

hal-03574835 , version 1 (15-02-2022)

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Citer

Uladzislau Rudakou, Naomi Futhey, Lynne Krohn, Jennifer Ruskey, Karl Heilbron, et al.. SMPD1 variants do not have a major role in rapid eye movement sleep behavior disorder. Neurobiology of Aging, 2020, 93, pp.142.e5-142.e7. ⟨10.1016/j.neurobiolaging.2020.04.005⟩. ⟨hal-03574835⟩

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