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SMPD1 variants do not have a major role in rapid eye movement sleep behavior disorder

Uladzislau Rudakou 1, 2 Naomi Futhey 1 Lynne Krohn 1 Jennifer Ruskey 1 Karl Heilbron 3 Paul Cannon 3 Armaghan Alam 1 Isabelle Arnulf 4 Michele Hu 5 Jacques Montplaisir 6, 7 Jean-François Gagnon 7, 8 Alex Desautels 7, 6 Yves Dauvilliers 9, 10 Marco Toffoli 11, 12 Gian Luigi Gigli 11 Mariarosaria Valente 13 Birgit Högl 14 Ambra Stefani 14 Evi Holzknecht 14 Karel Sonka 15 David Kemlink 15 Wolfang Oertel 16 Annette Janzen 16 Giuseppe Plazzi 17, 18 Elena Antelmi 17, 18 Michela Figorilli 19 Monica Puligheddu 19 Brit Mollenhauer 20, 21 Claudia Trenkwalder 20, 22 Friederike Sixel-Döring 16, 20 Valérie Cochen de Cock 23, 24 Christelle Charley Monaca 25 Anna Heidbreder 26 Luigi Ferini-Strambi 27 Femke Dijkstra 28 Mineke Viaene 28 Beatriz Abril 29 Bradley Boeve 30 Ronald Postuma 1, 31 Guy Rouleau 32, 1 Ziv Gan-Or 32, 1 
Abstract : Mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene were reported to be associated with Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies. In the current study, we aimed to evaluate the role of SMPD1 variants in isolated rapid eye movement sleep behavior disorder (iRBD). SMPD1 and its untranslated regions were sequenced using targeted next-generation sequencing in 959 iRBD patients and 1287 controls from European descent. Our study reports no statistically significant association of SMPD1 variants and iRBD. It is hence unlikely that SMPD1 plays a major role in iRBD.
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https://hal.umontpellier.fr/hal-03574835
Contributeur : Nathalie Salvy-Córdoba Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : mardi 15 février 2022 - 12:31:27
Dernière modification le : samedi 3 septembre 2022 - 03:33:05

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Citation

Uladzislau Rudakou, Naomi Futhey, Lynne Krohn, Jennifer Ruskey, Karl Heilbron, et al.. SMPD1 variants do not have a major role in rapid eye movement sleep behavior disorder. Neurobiology of Aging, Elsevier, 2020, 93, pp.142.e5-142.e7. ⟨10.1016/j.neurobiolaging.2020.04.005⟩. ⟨hal-03574835⟩

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