SMPD1 variants do not have a major role in rapid eye movement sleep behavior disorder
Uladzislau Rudakou
(1, 2)
,
Naomi Futhey
(1)
,
Lynne Krohn
(1)
,
Jennifer Ruskey
(1)
,
Karl Heilbron
(3)
,
Paul Cannon
(3)
,
Armaghan Alam
(1)
,
Isabelle Arnulf
(4)
,
Michele Hu
(5)
,
Jacques Montplaisir
(6, 7)
,
Jean-François Gagnon
(7, 8)
,
Alex Desautels
(7, 6)
,
Yves Dauvilliers
(9, 10)
,
Marco Toffoli
(11, 12)
,
Gian Luigi Gigli
(11)
,
Mariarosaria Valente
(11)
,
Birgit Högl
(13)
,
Ambra Stefani
(13)
,
Evi Holzknecht
(13)
,
Karel Sonka
(14)
,
David Kemlink
(14)
,
Wolfang Oertel
(15)
,
Annette Janzen
(15)
,
Giuseppe Plazzi
(16, 17)
,
Elena Antelmi
(16, 17)
,
Michela Figorilli
(18)
,
Monica Puligheddu
(18)
,
Brit Mollenhauer
(19, 20)
,
Claudia Trenkwalder
(19, 21)
,
Friederike Sixel-Döring
(15, 19)
,
Valérie Cochen de Cock
(22, 23)
,
Christelle Charley Monaca
(24)
,
Anna Heidbreder
(25)
,
Luigi Ferini-Strambi
(26)
,
Femke Dijkstra
(27)
,
Mineke Viaene
(27)
,
Beatriz Abril
(28)
,
Bradley Boeve
(29)
,
Ronald Postuma
(1, 30)
,
Guy Rouleau
(31, 1)
,
Ziv Gan-Or
(31, 1)
1
Montreal Neurological Institute and Hospital
2 McGill University = Université McGill [Montréal, Canada]
3 23andMe Inc.
4 ICM - Institut du Cerveau = Paris Brain Institute
5 Nuffield Department of Clinical Neurosciences [Oxford]
6 CHUM - Centre Hospitalier de l'Université de Montréal
7 CEAMS - Centre d'études avancées en Médecine du Sommeil
8 UQAM - Université du Québec à Montréal = University of Québec in Montréal
9 Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier]
10 PSNREC - Neuropsychiatrie : recherche épidémiologique et clinique
11 Università degli Studi di Udine - University of Udine [Italie]
12 UCL Institute of Neurology, Queen Square [London]
13 IMU - Innsbruck Medical University = Medizinische Universität Innsbruck
14 1. LF UK / 1st Faculty of Medicine - 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova [Praha, Česká republika] = First Faculty of Medicine, Charles University [Prague, Czech Republic]
15 Philipps Universität Marburg = Philipps University of Marburg
16 UNIBO - Alma Mater Studiorum Università di Bologna = University of Bologna
17 Institute of Neurological Sciences of Bologna IRCCS
18 University of Cagliari
19 Paracelsus-Elena-Klinik, Kassel, Germany.
20 department of neurology, clinical dementia center and DZNE, goettingen, Allemagne.
21 Georg-August-University = Georg-August-Universität Göttingen
22 Clinique Beau Soleil [Montpellier]
23 EuroMov - Euromov
24 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
25 UKM - University Hospital Münster - Universitaetsklinikum Muenster [Germany]
26 UniSR - Universita Vita Salute San Raffaele = Vita-Salute San Raffaele University [Milan, Italie]
27 Algemeen Ziekenhuis Sint-Dimpna
28 CHU Nîmes - Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes]
29 Mayo Clinic [Rochester]
30 Hôpital du Sacré-Coeur de Montréal
31 Department of Human Genetics [Montréal]
2 McGill University = Université McGill [Montréal, Canada]
3 23andMe Inc.
4 ICM - Institut du Cerveau = Paris Brain Institute
5 Nuffield Department of Clinical Neurosciences [Oxford]
6 CHUM - Centre Hospitalier de l'Université de Montréal
7 CEAMS - Centre d'études avancées en Médecine du Sommeil
8 UQAM - Université du Québec à Montréal = University of Québec in Montréal
9 Hôpital Gui de Chauliac [CHU Montpellier]
10 PSNREC - Neuropsychiatrie : recherche épidémiologique et clinique
11 Università degli Studi di Udine - University of Udine [Italie]
12 UCL Institute of Neurology, Queen Square [London]
13 IMU - Innsbruck Medical University = Medizinische Universität Innsbruck
14 1. LF UK / 1st Faculty of Medicine - 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova [Praha, Česká republika] = First Faculty of Medicine, Charles University [Prague, Czech Republic]
15 Philipps Universität Marburg = Philipps University of Marburg
16 UNIBO - Alma Mater Studiorum Università di Bologna = University of Bologna
17 Institute of Neurological Sciences of Bologna IRCCS
18 University of Cagliari
19 Paracelsus-Elena-Klinik, Kassel, Germany.
20 department of neurology, clinical dementia center and DZNE, goettingen, Allemagne.
21 Georg-August-University = Georg-August-Universität Göttingen
22 Clinique Beau Soleil [Montpellier]
23 EuroMov - Euromov
24 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
25 UKM - University Hospital Münster - Universitaetsklinikum Muenster [Germany]
26 UniSR - Universita Vita Salute San Raffaele = Vita-Salute San Raffaele University [Milan, Italie]
27 Algemeen Ziekenhuis Sint-Dimpna
28 CHU Nîmes - Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes]
29 Mayo Clinic [Rochester]
30 Hôpital du Sacré-Coeur de Montréal
31 Department of Human Genetics [Montréal]
Uladzislau Rudakou
- Fonction : Auteur
- PersonId : 800395
- ORCID : 0000-0002-1411-7985
Lynne Krohn
- Fonction : Auteur
- PersonId : 800396
- ORCID : 0000-0001-6554-1666
Isabelle Arnulf
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758801
- ORCID : 0000-0002-2240-2516
- IdRef : 078091179
Alex Desautels
- Fonction : Auteur
- PersonId : 791699
- ORCID : 0000-0002-2495-5675
Yves Dauvilliers
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758941
- ORCID : 0000-0003-0683-6506
Marco Toffoli
- Fonction : Auteur
- PersonId : 818379
- ORCID : 0000-0002-3255-9648
Gian Luigi Gigli
- Fonction : Auteur
- PersonId : 818380
- ORCID : 0000-0003-3526-1414
Mariarosaria Valente
- Fonction : Auteur
- PersonId : 807690
- ORCID : 0000-0001-6077-1315
Ambra Stefani
- Fonction : Auteur
- PersonId : 791695
- ORCID : 0000-0003-4259-8824
Karel Sonka
- Fonction : Auteur
- PersonId : 763639
- ORCID : 0000-0001-5773-9656
David Kemlink
- Fonction : Auteur
- PersonId : 763638
- ORCID : 0000-0003-1398-5796
Giuseppe Plazzi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 767723
- ORCID : 0000-0001-6937-3065
Elena Antelmi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 791033
- ORCID : 0000-0003-1739-6139
Michela Figorilli
- Fonction : Auteur
- PersonId : 785857
- ORCID : 0000-0002-1638-1384
Monica Puligheddu
- Fonction : Auteur
- PersonId : 785858
- ORCID : 0000-0002-6837-6608
Brit Mollenhauer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 792182
- ORCID : 0000-0001-8437-3645
Anna Heidbreder
- Fonction : Auteur
- PersonId : 791697
- ORCID : 0000-0002-9552-7619
Luigi Ferini-Strambi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 791696
- ORCID : 0000-0003-2867-5424
Femke Dijkstra
- Fonction : Auteur
- PersonId : 807692
- ORCID : 0000-0002-8621-977X
Mineke Viaene
- Fonction : Auteur
- PersonId : 807693
- ORCID : 0000-0003-3702-106X
Guy Rouleau
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764544
- ORCID : 0000-0001-8403-1418
Ziv Gan-Or
- Fonction : Auteur
- PersonId : 791221
- ORCID : 0000-0003-0332-234X
Résumé
Mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene were reported to be associated with Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies. In the current study, we aimed to evaluate the role of SMPD1 variants in isolated rapid eye movement sleep behavior disorder (iRBD). SMPD1 and its untranslated regions were sequenced using targeted next-generation sequencing in 959 iRBD patients and 1287 controls from European descent. Our study reports no statistically significant association of SMPD1 variants and iRBD. It is hence unlikely that SMPD1 plays a major role in iRBD.