Large deletion in 6q associated to A20 haploinsufficiency and thoracoabdominal heterotaxy
Sébastien Viel
(1, 2, 3)
,
Elodie Cheyssac
(4)
,
Rémi Pescarmona
(1, 2, 3)
,
Laurie Besson
(2, 3)
,
Marianne Till
(5)
,
Loïc Viremouneix
(6)
,
Isabelle Touitou
(7, 8)
,
Guillaume Sarrabay
(7, 8)
,
Thierry Walzer
(9, 2)
,
Alexandre Belot
(4, 2, 3)
1
Service d'immunologie [Centre Hospitalier Lyon Sud - HCL]
2 CIRI - Centre International de Recherche en Infectiologie
3 CIRI-LYACTS - Activation et transduction du signal dans les lymphocytes - Lymphocyte activation and signaling [CIRI]
4 Service de néphrologie, rhumatologie et dermatologie pédiatriques [Hôpital Femme Mère Enfant - HCL]
5 HCL - Hospices Civils de Lyon
6 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
7 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
8 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
9 Réponse immunitaire innée dans les maladies infectieuses et auto-immunes – Innate immunity in infectious and autoimmune diseases [CIRI]
2 CIRI - Centre International de Recherche en Infectiologie
3 CIRI-LYACTS - Activation et transduction du signal dans les lymphocytes - Lymphocyte activation and signaling [CIRI]
4 Service de néphrologie, rhumatologie et dermatologie pédiatriques [Hôpital Femme Mère Enfant - HCL]
5 HCL - Hospices Civils de Lyon
6 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
7 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
8 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
9 Réponse immunitaire innée dans les maladies infectieuses et auto-immunes – Innate immunity in infectious and autoimmune diseases [CIRI]
Sébastien Viel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 771232
- IdHAL : sebastien-viel
- ORCID : 0000-0002-5085-443X
- IdRef : 170321010
Rémi Pescarmona
- Fonction : Auteur
- PersonId : 792298
- ORCID : 0000-0002-7218-3294
Thierry Walzer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1038396
- IdHAL : thierry-walzer
- ORCID : 0000-0002-0857-8179
- IdRef : 140356819
Alexandre Belot
- Fonction : Auteur
- PersonId : 949521
- ORCID : 0000-0003-4902-5332
- IdRef : 115823824
Résumé
Mutations in the TNFAIP3 gene resulting in A20 haploinsufficiency (HA20) have been identified as a new cause of autoinflammation linked to uncontrolled nuclear factor kappa B (NF-κB) activation. [...]