HAL TEI export of hal-01846889CCSDCC0 1.0 - Universal
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Large deletion in 6q associated to A20 haploinsufficiency and thoracoabdominal heterotaxySébastienViel78d521c808ccf90ebb94b42aec40f1c2inserm.frsebastien-viel771232818470-771232https://orcid.org/0000-0002-5085-443Xhttps://www.idref.fr/170321010https://scholar.google.fr/citations?user=G6KZbA0AAAAJElodieCheyssac1402673-0RémiPescarmona7922981402674-792298https://orcid.org/0000-0002-7218-3294LaurieBesson1349609-0MarianneTill406702-0LoïcViremouneix1402675-0IsabelleTouitou1225260592421-1225260https://orcid.org/0000-0002-5171-1000GuillaumeSarrabay8db3b86f15aa45a3fad8e7dd899ec214gmail.comguillaume-sarrabay2136419470-21364ThierryWalzer174d38cb2773573da6f40b713ffefeb9inserm.frthierry-walzer1038396220902-1038396https://orcid.org/0000-0002-0857-8179https://www.idref.fr/140356819AlexandreBelota6ce3456bb5caf58ab3fc4cbd3676fefchu-lyon.fr949521784683-949521https://orcid.org/0000-0003-4902-5332https://www.idref.fr/115823824AlexandrePhilips4301e58b8657d22572f9313bb8cd857finserm.fr2018-07-23 08:57:172026-05-06 17:22:022018-07-23 08:57:172018-11contributorAlexandrePhilips4301e58b8657d22572f9313bb8cd857finserm.frCCSDhal-01846889https://hal.umontpellier.fr/hal-01846889viel:hal-01846889<i>Annals of the Rheumatic Diseases</i>, 2018, 77 (11), pp.1696-1698. <a target="_blank" href="https://dx.doi.org/10.1136/annrheumdis-2018-213300">⟨10.1136/annrheumdis-2018-213300⟩</a>Annals of the Rheumatic Diseases, 2018, 77 (11), pp.1696-1698. ⟨10.1136/annrheumdis-2018-213300⟩Université Jean Monnet - Saint-EtienneÉcole Normale Supérieure de LyonHospices Civils de LyonCNRS - Centre national de la recherche scientifiqueUniversité Claude Bernard - Lyon ICentre Hospitalier Lyon SudBiologie-SantéUniversité de MontpellierCentre International de Recherche en InfectiologieUDLUniversité de LyonANRCIRI - Activation et transduction du signal dans les lymphocytesUniversité de Montpellier (2015-2021)InternationalNoYesLarge deletion in 6q associated to A20 haploinsufficiency and thoracoabdominal heterotaxySébastienViel78d521c808ccf90ebb94b42aec40f1c2inserm.frsebastien-viel771232818470-771232https://orcid.org/0000-0002-5085-443Xhttps://www.idref.fr/170321010https://scholar.google.fr/citations?user=G6KZbA0AAAAJElodieCheyssac1402673-0RémiPescarmona7922981402674-792298https://orcid.org/0000-0002-7218-3294LaurieBesson1349609-0MarianneTill406702-0LoïcViremouneix1402675-0IsabelleTouitou1225260592421-1225260https://orcid.org/0000-0002-5171-1000GuillaumeSarrabay8db3b86f15aa45a3fad8e7dd899ec214gmail.comguillaume-sarrabay2136419470-21364ThierryWalzer174d38cb2773573da6f40b713ffefeb9inserm.frthierry-walzer1038396220902-1038396https://orcid.org/0000-0002-0857-8179https://www.idref.fr/140356819AlexandreBelota6ce3456bb5caf58ab3fc4cbd3676fefchu-lyon.fr949521784683-949521https://orcid.org/0000-0003-4902-5332https://www.idref.fr/115823824105110003-49671468-2060Annals of the Rheumatic DiseasesBMJ Publishing Group77111696-16982018-112018-04-2010.1136/annrheumdis-2018-21330029678940WOS:000450414300034EnglishLife Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal systemLife Sciences [q-bio]/ImmunologyJournal articlesJournal articlesJournal articles
Mutations in the TNFAIP3 gene resulting in A20 haploinsufficiency (HA20) have been identified as a new cause of autoinflammation linked to uncontrolled nuclear factor kappa B (NF-κB) activation. [...]
Service d'immunologie [Centre Hospitalier Lyon Sud - HCL]165, chemin du Grand-Revoyet, 69495 Pierre-Bénite, France17825696X0000000404506033201320572Jhttps://ror.org/059sz6q14Q30261449Centre International de Recherche en InfectiologieCIRI2013-01-0121 avenue Tony Garnier 69365 Lyon Cedex 07http://ciri.inserm.fr/Activation et transduction du signal dans les lymphocytes - Lymphocyte activation and signaling [CIRI]CIRI-LYACTS2021-01-01https://ciri.ens-lyon.fr/teams/lyactsService de néphrologie, rhumatologie et dermatologie pédiatriques [Hôpital Femme Mère Enfant - HCL]59 boulevard Pinel 69677 Bron026534657https://ror.org/01502ca60Hospices Civils de LyonHCL3 Quai des Célestins69002 Lyonhttp://www.chu-lyon.fr/fr/hospices-civils-de-lyon-hclhttps://ror.org/006yspz11Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]HFME59 boulevard Pinel 69677 Bronhttp://www.chu-lyon.fr/fr/hopital-femme-mere-enfant200716494Chttps://ror.org/00b8mh310Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)2021-12-31Institute for Regenerative Medicine and Biotherapy - 80 rue Augustin Fliche 34295 Montpellier - Cedex 5000000009961060Xhttps://ror.org/04m6sq715Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]CHRU Montpellier191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellierhttps://www.chu-montpellier.fr/fr/Réponse immunitaire innée dans les maladies infectieuses et auto-immunes – Innate immunity in infectious and autoimmune diseases [CIRI]2013-01-012020-12-31« Tour CERVI»21 avenue Tony Garnier69007 Lyonhttp://ciri.inserm.fr/https://ror.org/023xgd207Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL]CHLS165 Chemin du Grand Revoyet69495 Pierre-Bénitehttp://www.chu-lyon.fr/fr/centre-hospitalier-lyon-sud1491549920000000123319856https://ror.org/04zmssz18Q10159École normale supérieure de LyonENS de Lyon2010-01-0115 parvis René Descartes - BP 7000 - 69342 Lyon Cedex 07https://www.ens-lyon.fr/https://ror.org/01rk35k63Université de Lyon92 rue Pasteur - CS 30122, 69361 Lyon Cedex 07https://www.universite-lyon.fr/0264028230000000121686185https://ror.org/029brtt94Université Claude Bernard Lyon 1UCBL43, boulevard du 11 novembre 1918, 69622 Villeurbanne cedexhttp://www.univ-lyon1.fr/0282099660000 0001 2158 1682https://ror.org/04yznqr36Q623154Université Jean Monnet - Saint-ÉtienneUJM1969-03-272025-01-0110, Rue Tréfilerie – CS 8230142023 Saint-Étienne Cedex 2https://www.univ-st-etienne.fr/285395831Université Jean Monnet (EPSCPE)UJM EPE2025-01-0110 rue Tréfilerie42100 Saint-Etiennehttps://www.univ-st-etienne.fr/fr/index.html026388278https://ror.org/02vjkv261Institut National de la Santé et de la Recherche MédicaleINSERM101, rue de Tolbiac, 75013 Parishttp://www.inserm.fr02636817X0000000122597504https://ror.org/02feahw73Centre National de la Recherche ScientifiqueCNRS1939-10-19https://www.cnrs.fr/0000000120970141https://ror.org/051escj72Université de MontpellierUM2021-12-31163 rue Auguste Broussonnet - 34090 Montpellierhttp://www.umontpellier.fr/ANR-14-CE14-0026Appel à projets génériqueLumugeneEtude de familles multiplex de lupus pour l'identification de nouveaux gènes à fort impact phénotypique : de la découvertes des gènes à leurs fonctions2014