Dermatological manifestations in cardiofaciocutaneous syndrome: a prospective multicentric study of 45 mutation‐positive patients
D. Bessis
(1, 2)
,
F. Morice‐picard
(3)
,
E. Bourrat
(4)
,
C. Abadie
(5)
,
S. Aouinti
(6, 7)
,
Cédric Baumann
(8)
,
M. Best
(1)
,
A.‐c. Bursztejn
(9)
,
Y. Capri
(8)
,
C. Chiaverini
(10)
,
C. Coubes
(11)
,
F. Giuliano
(12)
,
S. Hadj‐rabia
(13)
,
M.‐l. Jacquemont
(14)
,
D. Lacombe
(3)
,
S. Lyonnet
(13)
,
S. Mallet
(15)
,
J. Mazereeuw‐hautier
(16)
,
J. Miquel
(14, 17)
,
Nicolas Molinari
(6, 7, 1, 18)
,
B. Parfait
(19)
,
Charlotte Pernet
(1)
,
N. Philip
(15)
,
L. Pinson
(11)
,
N. Pouvreau
(8)
,
Y. Vial
(8)
,
P. Sarda
(11, 1)
,
S. Sigaudy
(15)
,
A. Verloes
(8)
,
H. Cavé
(8)
,
D. Geneviève
(20, 11)
1
CHRU Montpellier -
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
2 Pathogénèse et contrôle des infections chroniques (PCCI)
3 CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux]
4 Hôpital Robert Debré Paris
5 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Ponchaillou]
6 Hôpital de la Colombière
7 UM - Université de Montpellier
8 Département de génétique [Robert Debré]
9 CHRU Nancy - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
10 Service de Dermatologie [Nice]
11 Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier]
12 Dpt génétique médicale [CHU Nice]
13 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
14 CHU Sud Saint Pierre [Ile de la Réunion]
15 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
16 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
17 UR - Université de Rennes
18 IMAG - Institut Montpelliérain Alexander Grothendieck
19 AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu [Paris]
20 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
2 Pathogénèse et contrôle des infections chroniques (PCCI)
3 CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux]
4 Hôpital Robert Debré Paris
5 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Ponchaillou]
6 Hôpital de la Colombière
7 UM - Université de Montpellier
8 Département de génétique [Robert Debré]
9 CHRU Nancy - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy
10 Service de Dermatologie [Nice]
11 Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier]
12 Dpt génétique médicale [CHU Nice]
13 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
14 CHU Sud Saint Pierre [Ile de la Réunion]
15 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
16 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
17 UR - Université de Rennes
18 IMAG - Institut Montpelliérain Alexander Grothendieck
19 AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu [Paris]
20 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
F. Morice‐picard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 796912
- ORCID : 0000-0002-4316-916X
- IdRef : 119735458
Cédric Baumann
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1243108
- ORCID : 0000-0003-4887-9459
- IdRef : 120991756
S. Hadj‐rabia
- Fonction : Auteur
- PersonId : 794661
- ORCID : 0000-0001-6801-7106
J. Mazereeuw‐hautier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 800376
- ORCID : 0000-0001-6259-9790
- IdRef : 069417865
Nicolas Molinari
- Fonction : Auteur
- PersonId : 173223
- IdHAL : nicolas-molinari
- ORCID : 0000-0002-1786-0088
- IdRef : 112380425
H. Cavé
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758680
- ORCID : 0000-0003-2840-1511
- IdRef : 059714190
D. Geneviève
- Fonction : Auteur
- PersonId : 907874
- ORCID : 0000-0001-6928-6287
- IdRef : 068913532
Résumé
BACKGROUND:Data on dermatological manifestations of cardiofaciocutaneous syndrome (CFCS) remain heterogeneous and almost without expert dermatological classification.OBJECTIVES:To describe the dermatological manifestations of CFCS; to compare them with the literature findings; to assess those discriminating CFCS from other RASopathies, including Noonan syndrome (NS) and Costello syndrome (CS); and to test for dermatological phenotype-genotype correlations.METHODS:We performed a 4-year, large, prospective, multicentric, collaborative dermatological and genetic study.RESULTS:Forty-five patients were enrolled. Hair abnormalities were ubiquitous, including scarcity or absence of eyebrows and wavy or curly hair in 73% and 69% of patients, respectively. Keratosis pilaris (KP), ulerythema ophryogenes (UO), palmoplantar hyperkeratosis (PPHK) and multiple melanocytic naevi (MMN; over 50 naevi) were noted in 82%, 44%, 27% and 29% of patients, respectively. Scarcity or absence of eyebrows, association of UO and PPHK, diffuse KP and MMN best differentiated CFCS from NS and CS. Oral acitretin may be highly beneficial for therapeutic management of PPHK, whereas treatment of UO by topical sirolimus 1% failed. No significant dermatological phenotype-genotype correlation was determined.CONCLUSIONS:A thorough knowledge of CFCS skin manifestations would help in making a positive diagnosis and differentiating CFCS from CS and NS.