Confirmation of autosomal recessive inheritance of COL2A1 mutations in spondyloepiphyseal dysplasia congenita: Lessons for genetic counseling

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Contributeur : Alexandre Philips <>
Soumis le : lundi 23 juillet 2018 - 10:35:53
Dernière modification le : mardi 28 mai 2019 - 10:42:02

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Mouna Barat-Houari, Geneviève Geneviève, Frédéric Tran Mau Them, Aurélie Fabre, David Geneviève, et al.. Confirmation of autosomal recessive inheritance of COL2A1 mutations in spondyloepiphyseal dysplasia congenita: Lessons for genetic counseling. American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2016, 170 (1), pp.263 - 265. ⟨10.1002/ajmg.a.37374⟩. ⟨hal-01847029⟩

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