CFTR -France, a national relational patient database for sharing genetic and phenotypic data associated with rare CFTR variants
Mireille Claustres
(1, 2)
,
Corinne Thèze
(2)
,
Marie Des Georges
(1, 2)
,
David Baux
(1, 2)
,
Emmanuelle Girodon
(3)
,
Thierry Bienvenu
(4)
,
Marie-Pierre Audrézet
(5)
,
Ingrid Duguépéroux
(5)
,
Claude Férec
(5)
,
Guy Lalau
(6)
,
Adrien Pagin
,
Alain Kitzis
(7)
,
Vincent Thoreau
(7)
,
Véronique Gaston
(8)
,
Eric Bieth
(9)
,
Marie-Claire Malinge
(10)
,
Marie-Pierre Reboul
,
Patricia Fergelot
,
Lydie Lemonnier
(11)
,
Chadia Mekki
(12)
,
Pascale Fanen
(13)
,
Anne Bergougnoux
(1, 2)
,
Souphatta Sasorith
(2, 1)
,
Caroline Raynal
(1, 2)
,
Corinne Bareil
(2, 1)
1
LGMR -
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
2 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
3 IMRB - Institut Mondor de recherche biomédicale
4 Biochimie et biologie moléculaire
5 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
6 Centre de Biologie Pathologie
7 Service de Génétique Médicale [CHU Poitiers]
8 Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
9 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
10 Département de Biochimie et Génétique [Angers]
11 Association Vaincre La Mucoviscidose
12 Laboratoire de Genetique, UPEC (Universite' Paris Est Creteil)
13 IMRB - Institut Mondor de Recherche Biomédicale
2 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
3 IMRB - Institut Mondor de recherche biomédicale
4 Biochimie et biologie moléculaire
5 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
6 Centre de Biologie Pathologie
7 Service de Génétique Médicale [CHU Poitiers]
8 Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
9 CHU Toulouse - Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
10 Département de Biochimie et Génétique [Angers]
11 Association Vaincre La Mucoviscidose
12 Laboratoire de Genetique, UPEC (Universite' Paris Est Creteil)
13 IMRB - Institut Mondor de Recherche Biomédicale
David Baux
- Fonction : Auteur
- PersonId : 181520
- IdHAL : david-baux
- ORCID : 0000-0003-3423-1221
- IdRef : 144791056
Emmanuelle Girodon
- Fonction : Auteur
- PersonId : 760402
- ORCID : 0000-0001-7913-4682
Thierry Bienvenu
- Fonction : Auteur
- PersonId : 763847
- ORCID : 0000-0002-5953-2728
Marie-Pierre Audrézet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 922812
- ORCID : 0000-0003-0161-9473
Claude Férec
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1028449
- ORCID : 0000-0002-2325-0710
Adrien Pagin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 797322
- ORCID : 0000-0001-5350-9263
Marie-Pierre Reboul
- Fonction : Auteur
Patricia Fergelot
- Fonction : Auteur
Pascale Fanen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1209693
- ORCID : 0000-0002-3273-5349
Résumé
Most of the 2,000 variants identified in the CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) gene are rare or private. Their interpretation is hampered by the lack of available data and resources, making patient care and genetic counseling challenging. We developed a patient-based database dedicated to the annotations of rare CFTR variants in the context of their cis- and trans-allelic combinations. Based on almost 30 years of experience of CFTR testing, CFTR-France (https://cftr.iurc.montp.inserm.fr/cftr) currently compiles 16,819 variant records from 4,615 individuals with cystic fibrosis (CF) or CFTR-RD (related disorders), fetuses with ultrasound bowel anomalies, newborns awaiting clinical diagnosis, and asymptomatic compound heterozygotes. For each of the 736 different variants reported in the database, patient characteristics and genetic information (other variations in cis or in trans) have been thoroughly checked by a dedicated curator. Combining updated clinical, epidemiological, in silico, or in vitro functional data helps to the interpretation of unclassified and the reassessment of misclassified variants. This comprehensive CFTR database is now an invaluable tool for diagnostic laboratories gathering information on rare variants, especially in the context of genetic counseling, prenatal and preimplantation genetic diagnosis. CFTR-France is thus highly complementary to the international database CFTR2 focused so far on the most common CF-causing alleles.