Guidelines for reporting secondary findings of genome sequencing in cancer genes: the SFMPP recommendations - Université de Montpellier Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue European Journal of Human Genetics Année : 2018

Guidelines for reporting secondary findings of genome sequencing in cancer genes: the SFMPP recommendations

1 Endocrinologie moléculaire et cellulaire des cancers
2 UT3 - Université Toulouse III - Paul Sabatier
3 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
4 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
5 CHU Dijon
6 UNICANCER/CRLCC-CGFL - Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon]
7 institut GIMI - Institut de médecine génomique et d’immunothérapie (Genomic and Immunotherapy Medical Institute)
8 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
9 CEI - IEC - Comité d'éthique de l'Inserm = The Inserm Ethics Committee
10 UNIGE - Université de Genève = University of Geneva
11 Laboratoire de biologie clinique et oncologique
12 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
13 CIC Hôpital Bichat
14 Hôpital Saint-Louis
15 Renault Innovation Silicon Valley
16 Service de génétique [Angers]
17 Hôpital Bicêtre
18 UP11 UFR Médecine - Université Paris-Sud - Paris 11 - Faculté de médecine
19 ADES - Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé
20 LIM&BIO - Laboratoire d'Informatique Médicale et de BIOinformatique
21 LIFL - Laboratoire d'Informatique Fondamentale de Lille
22 Hôpital Beaujon
23 UNICANCER/ICL - Institut de Cancérologie de Lorraine - Alexis Vautrin [Nancy]
24 INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
25 CRPMS (EA_3522) - Centre de Recherches Psychanalyse, Médecine et Société
26 EA 4569 - Laboratoire Ethique Politique et Santé
27 UPD5 Médecine - Université Paris Descartes - Faculté de Médecine
28 CHU Tenon [AP-HP]
29 Immunociblage des Tumeurs et Ingenierie des Anticorps
30 IRCM - U1194 Inserm - UM - Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier
31 Génétique (Biologie pathologie)
32 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
33 PARCC - UMR-S U970 - Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire
34 UR14 - Santé et droits sexuels et reproductifs (Unité de recherche Ined en partenariat avec Inserm - Université Paris Saclay - UVSQ)
35 AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre)
36 CeRePP - Centre de Recherche pour les Pathologies Prostatiques [Paris]
37 Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents
38 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
39 Service de génétique [Rouen]
40 Sidra Medicine [Doha, Qatar]
41 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier]
42 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
Michèle Anahory
  • Fonction : Auteur
Nadem Soufir
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 881347
Noëlle Bastide
  • Fonction : Auteur
Sarah Amar
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1034963
Michèle Vintraud
  • Fonction : Auteur
Olivier Ingster
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 918890
Pascal Hammel
  • Fonction : Auteur
Alain Toledano
  • Fonction : Auteur
Xavier Rebillard
  • Fonction : Auteur
Caroline Zorn
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 760673
  • IdRef : 149966334
Joseph Gligorov
Marc Spielmann
  • Fonction : Auteur
Daniel Zarca
  • Fonction : Auteur
Muriel Le Bidan
  • Fonction : Auteur
Thierry Frébourg

Résumé

In oncology, the expanding use of multi-gene panels to explore familial cancer predisposition and tumor genome analysis has led to increased secondary findings discoveries (SFs) and has given rise to important medical, ethical, and legal issues. The American College of Medical Genetics and Genomics published a policy statement for managing SFs for a list of genes, including 25 cancer-related genes. Currently, there are few recommendations in Europe. From June 2016 to May 2017, the French Society of Predictive and Personalized Medicine (SFMPP) established a working group of 47 experts to elaborate guidelines for managing information given on the SFs for genes related to cancers. A subgroup of ethicists, lawyers, patients’ representatives, and psychologists provided ethical reflection, information guidelines, and materials (written consent form and video). A subgroup with medical expertise, including oncologists and clinical and molecular geneticists, provided independent evaluation and classification of 60 genes. The main criteria were the “actionability” of the genes (available screening or prevention strategies), the risk evaluation (severity, penetrance, and age of disease onset), and the level of evidence from published data. Genes were divided into three classes: for class 1 genes (n = 36), delivering the information on SFs was recommended; for class 2 genes (n = 5), delivering the information remained questionable because of insufficient data from the literature and/or level of evidence; and for class 3 genes (n = 19), delivering the information on SFs was not recommended. These guidelines for managing SFs for cancer-predisposing genes provide new insights for clinicians and laboratories to standardize clinical practices.

Dates et versions

hal-01870352 , version 1 (28-09-2023)

Identifiants

Citer

Pascal Pujol, Pierre Vande Perre, Laurence Faivre, Damien Sanlaville, Carole Corsini, et al.. Guidelines for reporting secondary findings of genome sequencing in cancer genes: the SFMPP recommendations. European Journal of Human Genetics, 2018, 26 (12), pp.1732-1742. ⟨10.1038/s41431-018-0224-1⟩. ⟨hal-01870352⟩
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