LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters - Université de Montpellier
Article Dans Une Revue European Journal of Medical Genetics Année : 2019

LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters

Marion Imbert-Bouteille
  • Fonction : Auteur
CHU Montpellier
Frédéric Tran Mau Them
  • Fonction : Auteur
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
Equipe GAD (LNC - U1231)
Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE]
Julien Thevenon
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 964270
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
Equipe GAD (LNC - U1231)
Thomas Guignard
Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier]
Vincent Gatinois
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
Jean-Baptiste Rivière
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 994656
Plateau technique de Biologie [CHU de Dijon]
Anne Boland
Centre National de Génotypage
Vincent Meyer
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 944236
Centre National de Génotypage
Jean-François Deleuze
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1015006
Centre National de Génotypage
Elodie Sanchez
  • Fonction : Auteur
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
Florence Apparailly
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
CV
David Geneviève
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
Marjolaine Willems
  • Fonction : Auteur
Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier]
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)

Résumé

Marjolaine Willems a,b. a-Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée, Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, Plateforme recherche de microremaniements chromosomiques,

Domaines

Sciences du Vivant [q-bio]
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Citer

Marion Imbert-Bouteille, Frédéric Tran Mau Them, Julien Thevenon, Thomas Guignard, Vincent Gatinois, et al.. LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters. European Journal of Medical Genetics, 2019, 62 (3), pp.161-166. ⟨10.1016/j.ejmg.2018.07.003⟩. ⟨hal-01845043⟩

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