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Diagnosis of Methionine/Valine Variant Creutzfeldt-Jakob Disease by Protein Misfolding Cyclic Amplification

Abstract : A patient with a heterozygous variant of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) with a methionine/valine genotype at codon 129 of the prion protein gene was recently reported. Using an ultrasensitive and specific protein misfolding cyclic amplification-based assay for detecting variant CJD prions in cerebrospinal fluid, we discriminated this heterozygous case of variant CJD from cases of sporadic CJD.
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https://hal.umontpellier.fr/hal-01842307
Contributeur : Alexandre Philips <>
Soumis le : lundi 6 janvier 2020 - 16:14:52
Dernière modification le : vendredi 15 mai 2020 - 12:22:10
Archivage à long terme le : : mercredi 8 avril 2020 - 00:44:16

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Diagnosis of Methionine Valine...
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Daisy Bougard, Maxime Belondrade, Charly Mayran, Lilian Bruyère-Ostells, Sylvain Lehmann, et al.. Diagnosis of Methionine/Valine Variant Creutzfeldt-Jakob Disease by Protein Misfolding Cyclic Amplification. Emerging Infectious Diseases, Centers for Disease Control and Prevention, 2018, 24 (7), pp.1364 - 1366. ⟨10.3201/eid2407.172105⟩. ⟨hal-01842307⟩

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