PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′‐phosphate supplementation - Université de Montpellier Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Annals of Neurology Année : 2019

PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′‐phosphate supplementation

Matthew Wilson (1) , Jodi Warman Chardon (2) , Jana J Vandrovcova (3) , M. Natalia Zanetti (4) , Eleni Zamba‐papanicolaou (5) , Simon Pope (6) , Maria Conte (4) , Giancarlo Abis (7) , Yo‐tsen Liu (8) , Eloise Tribollet (7) , Juan Botía (9, 3) , Mina Ryten (10) , Paschalis Nicolaou (11) , Anna Minaidou (11) , Kyproula Christodoulou (11) , Kristin Kernohan (12) , Alison Eaton (13) , Matthew M Osmond (14) , Yoko Ito (15) , Pierre Bourque (16) , James Jepson (4) , Oscar Bello (17) , Fion Bremner (6) , Carla Cordivari (4) , Mary M Reilly (4) , Martha Foiani (4) , Amanda Heslegrave (4) , Henrik Zetterberg (18) , Simon Heales (6) , Nicholas Wood (6) , Kym Boycott (12) , Philippa Mills (19) , Peter Clayton (4) , Yamna Kriouile , Mohamed El Khorassani , Mhammed Aguennouz , Stanislav Groppa , Blagovesta Marinova Karashova , Lionel van Maldergem , Wolfgang Nachbauer , Sylvia Boesch , Larissa Arning (20) , Dagmar Timmann , Bru Cormand (21) , Belen Pérez‐dueñas , Gabriella Di Rosa (22) , Jatinder Goraya , Tipu Sultan , Jun Mine , Daniela Avdjieva , Hadil Kathom , Radka Tincheva , Selina Banu , Mercedes Pineda‐marfa , Pierangelo Veggiotti (23) , Michel Ferrari , Arn van den Maagdenberg (24) , Alberto Verrotti (25) , Giangluigi Marseglia , Salvatore Savasta , Mayte García‐silva , Alfons Macaya Ruiz , Barbara Garavaglia (26) , Simona Portaro , Benigno Monteagudo Sanchez , Richard Boles , Savvas Papacostas , Michail Vikelis , James E Rothman (27) , Paola Giunti (4) , Henry Houlden (4) , Viorica Chelban (4) , Vincenzo Salpietro (4) , Emer Oconnor , Stephanie Efthymiou (6) , Dimitri Kullmann (4) , Rauan Kaiyrzhanov , Roisin Sullivan , Alaa Matooq Khan , Wai Yan Yau , Isabel Hostettler , Eleni Zamba Papanicolaou , Efthymios Dardiotis , Shazia Maqbool , Shahnaz Ibrahim , Salman Kirmani , Nuzhat Noureen Rana , Osama Atawneh , Shen‐yang Lim , Farooq Shaikh , George Koutsis , Marianthi Breza , Salvatore Mangano , Carmela Scuderi (28) , Eugenia Borgione , Giovanna Morello , Tanya Stojkovic (29) , Erin Torti (30) , Massimi Zollo , Gali Heimer (31) , Yves Dauvilliers (32, 33) , Pasquale Striano (34) , Issam Al‐khawaja , Fuad Al‐mutairi , Fowzan Alkuraya , Hamed Sherifa , Mie Rizig , Njideka Okubadejo , Oluwadamilola Ojo , Olajumoke Oshinaike , Kolawole Wahab , Abiodun Bello , Sanni Abubakar , Yahaya Obiabo , Ernest Nwazor , Oluchi Ekenze , Uduak Williams , Alagoma Iyagba , Lolade Taiwo , Morenikeji Komolafe , Olapeju Oguntunde , Sofya Pchelina , Konstantin Senkevich , Nourelhoda Haridy , Chingiz Shashkin , Nazira Zharkynbekova , Kairgali Koneyev , Ganieva Manizha , Maksud Isrofilov , Ulviyya Guliyeva , Kamran Salayev , Samson Khachatryan , Salvatore Rossi , Gabriella Silvestri (35) , Thomas Bourinaris , Georgia Xiromerisiou , Liana Fidani , Cleanthe Spanaki , Arianna Tucci (36)
1 UCLH - University College London Hospitals
2 uOttawa - Université d'Ottawa [Ontario]
3 King‘s College London
4 UCL - University College of London [London]
5 UCY - University of Cyprus [Nicosia]
6 UCL Institute of Neurology, Queen Square [London]
7 Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London
8 NYMU - National Yang Ming University
9 Department of Information and Communications Engineering [Murcia]
10 Guy's Hospital [London]
11 Cyprus Institute of Neurology and Genetics
12 University of Ottawa [Ottawa]
13 The Ottawa Hospital
14 UBC - University of British Columbia
15 LBM - Laboratoire de biogenèse membranaire
16 OHRI - Ottawa Hospital Research Institute [Ottawa]
17 Institute of Neurology, Queen Square, London
18 Sahlgrenska University Hospital
19 Biochemistry, Endocrinology and Metabolism Unit, Institute of Child Health
20 Department of Human Genetics
21 UB - Universitat de Barcelona
22 Department of Medical and Surgical Pediatrics
23 Fondazione
24 Departments of Human Genetics & Neurology
25 University of Laquila
26 Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
27 YSM - Yale School of Medicine [New Haven, Connecticut]
28 Department of Microbiology
29 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
30 Gene Dx
31 TAU - Tel Aviv University
32 PSNREC - Neuropsychiatrie : recherche épidémiologique et clinique
33 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
34 UniGe - Università degli studi di Genova = University of Genoa
35 Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
36 UCL Institute of neurology
Alison Eaton
  • Fonction : Auteur
Henrik Zetterberg
Peter Clayton
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 889727
Yamna Kriouile
  • Fonction : Auteur
Mohamed El Khorassani
  • Fonction : Auteur
Mhammed Aguennouz
  • Fonction : Auteur
Stanislav Groppa
  • Fonction : Auteur
Blagovesta Marinova Karashova
  • Fonction : Auteur
Lionel van Maldergem
Wolfgang Nachbauer
  • Fonction : Auteur
Sylvia Boesch
  • Fonction : Auteur
Dagmar Timmann
Bru Cormand
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1015997
Belen Pérez‐dueñas
  • Fonction : Auteur
Jatinder Goraya
  • Fonction : Auteur
Tipu Sultan
  • Fonction : Auteur
Jun Mine
  • Fonction : Auteur
Daniela Avdjieva
  • Fonction : Auteur
Hadil Kathom
  • Fonction : Auteur
Radka Tincheva
  • Fonction : Auteur
Selina Banu
  • Fonction : Auteur
Mercedes Pineda‐marfa
  • Fonction : Auteur
Pierangelo Veggiotti
  • Fonction : Auteur
Michel Ferrari
  • Fonction : Auteur
Giangluigi Marseglia
  • Fonction : Auteur
Salvatore Savasta
  • Fonction : Auteur
Mayte García‐silva
  • Fonction : Auteur
Alfons Macaya Ruiz
  • Fonction : Auteur
Simona Portaro
  • Fonction : Auteur
Benigno Monteagudo Sanchez
  • Fonction : Auteur
Richard Boles
  • Fonction : Auteur
Savvas Papacostas
  • Fonction : Auteur
Michail Vikelis
  • Fonction : Auteur
Henry Houlden
Emer Oconnor
  • Fonction : Auteur
Rauan Kaiyrzhanov
  • Fonction : Auteur
Roisin Sullivan
  • Fonction : Auteur
Alaa Matooq Khan
  • Fonction : Auteur
Wai Yan Yau
  • Fonction : Auteur
Isabel Hostettler
  • Fonction : Auteur
Eleni Zamba Papanicolaou
  • Fonction : Auteur
Efthymios Dardiotis
  • Fonction : Auteur
Shazia Maqbool
  • Fonction : Auteur
Shahnaz Ibrahim
  • Fonction : Auteur
Salman Kirmani
  • Fonction : Auteur
Nuzhat Noureen Rana
  • Fonction : Auteur
Osama Atawneh
  • Fonction : Auteur
Shen‐yang Lim
  • Fonction : Auteur
Farooq Shaikh
  • Fonction : Auteur
George Koutsis
  • Fonction : Auteur
Marianthi Breza
  • Fonction : Auteur
Salvatore Mangano
  • Fonction : Auteur
Eugenia Borgione
  • Fonction : Auteur
Giovanna Morello
  • Fonction : Auteur
Erin Torti
  • Fonction : Auteur
Massimi Zollo
  • Fonction : Auteur
Gali Heimer
  • Fonction : Auteur
Issam Al‐khawaja
  • Fonction : Auteur
Fuad Al‐mutairi
  • Fonction : Auteur
Fowzan Alkuraya
  • Fonction : Auteur
Hamed Sherifa
  • Fonction : Auteur
Mie Rizig
  • Fonction : Auteur
Njideka Okubadejo
  • Fonction : Auteur
Oluwadamilola Ojo
  • Fonction : Auteur
Olajumoke Oshinaike
  • Fonction : Auteur
Kolawole Wahab
  • Fonction : Auteur
Abiodun Bello
  • Fonction : Auteur
Sanni Abubakar
  • Fonction : Auteur
Yahaya Obiabo
  • Fonction : Auteur
Ernest Nwazor
  • Fonction : Auteur
Oluchi Ekenze
  • Fonction : Auteur
Uduak Williams
  • Fonction : Auteur
Alagoma Iyagba
  • Fonction : Auteur
Lolade Taiwo
  • Fonction : Auteur
Morenikeji Komolafe
  • Fonction : Auteur
Olapeju Oguntunde
  • Fonction : Auteur
Sofya Pchelina
  • Fonction : Auteur
Konstantin Senkevich
  • Fonction : Auteur
Nourelhoda Haridy
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Chingiz Shashkin
  • Fonction : Auteur
Nazira Zharkynbekova
  • Fonction : Auteur
Kairgali Koneyev
  • Fonction : Auteur
Ganieva Manizha
  • Fonction : Auteur
Maksud Isrofilov
  • Fonction : Auteur
Ulviyya Guliyeva
  • Fonction : Auteur
Kamran Salayev
  • Fonction : Auteur
Samson Khachatryan
  • Fonction : Auteur
Salvatore Rossi
  • Fonction : Auteur
Thomas Bourinaris
  • Fonction : Auteur
Georgia Xiromerisiou
  • Fonction : Auteur
Liana Fidani
  • Fonction : Auteur
Cleanthe Spanaki
  • Fonction : Auteur

Résumé

Objective: To identify disease-causing variants in autosomal recessive axonal polyneuropathy with optic atrophy and provide targeted replacement therapy. Methods: We performed genome-wide sequencing, homozygosity mapping, and segregation analysis for novel disease-causing gene discovery. We used circular dichroism to show secondary structure changes and isothermal titration calorimetry to investigate the impact of variants on adenosine triphosphate (ATP) binding. Pathogenicity was further supported by enzymatic assays and mass spectroscopy on recombinant protein, patient-derived fibroblasts, plasma, and erythrocytes. Response to supplementation was measured with clinical validated rating scales, electrophysiology, and biochemical quantification.

Dates et versions

hal-02747388 , version 1 (03-06-2020)

Identifiants

Citer

Matthew Wilson, Jodi Warman Chardon, Jana J Vandrovcova, M. Natalia Zanetti, Eleni Zamba‐papanicolaou, et al.. PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′‐phosphate supplementation. Annals of Neurology, 2019, 86 (2), pp.225-240. ⟨10.1002/ana.25524⟩. ⟨hal-02747388⟩
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