A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing
Martin Krahn
(1, 2)
,
Valérie Biancalana
(3)
,
Mathieu Cerino
(1)
,
Aurélien Perrin
(4, 5)
,
Laurence Michel-Calemard
(6)
,
Juliette Nectoux
(7)
,
France Leturcq
(7)
,
Céline Bouchet-Séraphin
,
Cécile Acquaviva-Bourdain
(8)
,
Emmanuelle Campana-Salort
(9, 1, 10)
,
Annamaria Molon
,
Jon Andoni Urtizberea
(11)
,
Frédérique Audic
(12, 1)
,
Brigitte Chabrol
(12, 1)
,
Jean Pouget
(1, 13, 10)
,
Roseline Froissart
(14)
,
Judith Melki
(15)
,
John Rendu
(16)
,
François Petit
,
Corinne Metay
(17)
,
Nathalie Séta
(18)
,
Damien Sternberg
(19)
,
Julien Faure
(20)
,
Mireille Cossée
(4, 5)
1
MMG -
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
2 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
3 IGBMC - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire
4 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
5 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
6 Centre de biologie et pathologie Est
7 Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
8 Centre de Biologie et Pathologie Est - Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal [CHU Lyon]
9 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
10 FILNEMUS - Filière Neuromusculaire
11 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
12 Service de Neurologie Pédiatrique
13 Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA
14 CBPE - Centre de Biologie et Pathologie Est
15 Hôpital Bicêtre
16 Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire
17 Service de Biochimie-Génétique [Béclère]
18 Biochimie Métabolique et Cellulaire
19 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
20 AIM (UMR7158 / UMR_E_9005 / UM_112) - Astrophysique Interprétation Modélisation
2 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
3 IGBMC - Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire
4 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
5 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
6 Centre de biologie et pathologie Est
7 Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
8 Centre de Biologie et Pathologie Est - Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal [CHU Lyon]
9 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
10 FILNEMUS - Filière Neuromusculaire
11 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
12 Service de Neurologie Pédiatrique
13 Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA
14 CBPE - Centre de Biologie et Pathologie Est
15 Hôpital Bicêtre
16 Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire
17 Service de Biochimie-Génétique [Béclère]
18 Biochimie Métabolique et Cellulaire
19 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
20 AIM (UMR7158 / UMR_E_9005 / UM_112) - Astrophysique Interprétation Modélisation
Martin Krahn
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16646
- IdHAL : martin-krahn
- ORCID : 0000-0002-1020-802X
- IdRef : 081551746
Valérie Biancalana
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758923
- ORCID : 0000-0002-8988-5508
Céline Bouchet-Séraphin
- Fonction : Auteur
Emmanuelle Campana-Salort
- Fonction : Auteur
- PersonId : 18130
- IdHAL : emmanuelle-campana-salort
- IdRef : 182693562
Annamaria Molon
- Fonction : Auteur
Brigitte Chabrol
- Fonction : Auteur
- PersonId : 889696
- IdHAL : brigitte-chabrol
John Rendu
- Fonction : Auteur
- PersonId : 762847
- ORCID : 0000-0002-0377-0807
- IdRef : 147380952
François Petit
- Fonction : Auteur
Corinne Metay
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1183181
- IdHAL : corinne-metay
- ORCID : 0000-0001-5161-2662
Damien Sternberg
- Fonction : Auteur
- PersonId : 759693
- ORCID : 0000-0001-7877-7395
Résumé
Next-generation sequencing (NGS) gene-panel-based analyses constitute diagnosis strategies which are adapted to the genetic heterogeneity within the field of myopathies, including more than 200 implicated genes to date. Nonetheless, important inter-laboratory diversity of gene panels exists at national and international levels, complicating the exchange of data and the visibility of the diagnostic offers available for referring neurologists. To address this issue, we here describe the initiative of the genetic diagnosis section of the French National Network for Rare Neuromuscular Diseases (Filière Nationale des Maladies Rares Neuromusculaires, FILNEMUS), which led to set up a consensual nationwide diagnostic strategy among the nine French genetic diagnosis laboratories using NGS for myopathies. The strategy is based on the determination of 13 clinical and/or histological entry-diagnosis groups, and consists for each group either in a successive NGS analysis of a "core gene list" followed in case of a negative result by the analysis of an "exhaustive gene list", or in the NGS analysis of a "unique exhaustive gene list".