Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations - Université de Montpellier
Article Dans Une Revue Human Mutation Année : 2018

Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

Timothy Rebbeck , Tara Friebel , Eitan Friedman , Ute Hamann , Dezheng Huo , Ava Kwong , Edith Olah , Olufunmilayo Olopade , Angela Solano , Soo-Hwang Teo , Mads Thomassen , Jeffrey Weitzel , Tl Chan , Fergus Couch , David E. Goldgar , Torben A. Kruse , Edenir Inêz Palmero , Sue Kyung Park , Diana Torres , Elizabeth Jansen van Rensburg , Lesley Mcguffog , Michael Parsons , Goska Leslie , Cora Aalfs , Julio Abugattas , Julian Adlard , Simona Agata , Kristiina Aittomäki , Lesley Andrews , Irene Andrulis , Adalgeir Arason , Norbert Arnold , Banu Arun , Ella Asseryanis , Leo Auerbach , Jacopo Azzollini , Judith Balmaña , Monica Barile , Rosa Barkardottir , Daniel Barrowdale , Javier Benitez , Andreas Berger , Raanan Berger , Amie Blanco , Kathleen Blazer , Marinus Blok , Valérie Bonadona (1) , Bernardo Bonanni , Angela Bradbury , Carole Brewer , Bruno Buecher (2) , Saundra Buys , Trinidad Caldés , Almuth Caliebe , Maria Adelaide Caligo , Ian Campbell , Sandrine Caputo (2) , Jocelyne Chiquette , Wendy Chung , Kathleen Claes , J Margriet Collée , Jackie Cook , Rosemarie Davidson , Miguel de La Hoya , Kim de Leeneer , Antoine de Pauw (2) , Capucine Delnatte (3) , Orland Diez , Yuan Chun Ding , Nina Ditsch , Susan Domchek , Cecilia Dorfling , Carolina Velazquez , Bernd Dworniczak , Jacqueline Eason , Douglas F. Easton , Ros Eeles , Hans Ehrencrona , Bent Ejlertsen , Christoph Engel , Stefanie Engert , D Gareth Evans , Laurence Faivre (4, 5) , Lídia Feliubadaló , Sandra Fert Ferrer (6) , Lenka Foretova , Jeffrey Fowler , Debra Frost , Henrique Galvão , Patricia Ganz , Judy Garber , Marion Gauthier-Villars (2) , Andrea Gehrig , Anne-Marie Gerdes , Paul Gesta (7) , Giuseppe Giannini , Sophie Giraud (1) , Gord Glendon , Andrew Godwin , Mark Greene , Jacek Gronwald , Angelica Gutierrez-Barrera , Eric Hahnen , Jan Hauke , Alex Henderson , Julia Hentschel , Frans Hogervorst , Ellen Honisch , Evgeny Imyanitov , Claudine Isaacs , Louise Izatt , Angel Izquierdo , Anna Jakubowska , Paul James , Ramunas Janavicius , Uffe Birk Jensen , Esther John , Joseph Vijai , Katarzyna Kaczmarek , Beth Karlan , Karin Kast , Sung-Won Kim , Irene Konstantopoulou , Jacob Korach , Yael Laitman , Adriana Lasa , Christine Lasset (1) , Conxi Lazaro , Annette Lee , Min Hyuk Lee , Jenny Lester , Fabienne Lesueur (8) , Annelie Liljegren , Noralane Lindor , Michel Longy (9) , Jennifer Loud , Karen Lu , Jan Lubinski , Eva Machackova , Siranoush Manoukian , Veronique Mari (10) , Cristina Martínez-Bouzas , Zoltan Matrai , Noura Mebirouk (8) , Hanne Meijers-Heijboer , Alfons Meindl , Arjen Mensenkamp , Ugnius Mickys , Austin Miller , Marco Montagna , Kirsten Moysich , Anna Marie Mulligan , Jacob Musinsky , Susan Neuhausen , Heli Nevanlinna , Joanne Ngeow , Huu Phuc Nguyen , Dieter Niederacher , Henriette Roed Nielsen , Finn Cilius Nielsen , Robert Nussbaum , Kenneth Offit , Anna Öfverholm , Kai-Ren Ong , Ana Osorio , Laura Papi , Janos Papp , Barbara Pasini , Inge Søkilde Pedersen , Ana Peixoto , Nina Peruga , Paolo Peterlongo , Esther Pohl , Nisha Pradhan , Karolina Prajzendanc , Fabienne Prieur (11) , Pascal Pujol (12, 13) , Paolo Radice , Susan Ramus , Johanna Rantala , Muhammad Usman Rashid , Kerstin Rhiem , Mark Robson , Gustavo Rodriguez , Mark Rogers , Vilius Rudaitis , Ane Schmidt , Rita Katharina Schmutzler , Leigha Senter , Payal Shah , Priyanka Sharma , Lucy Side , Jacques Simard , Christian Singer , Anne-Bine Skytte , Thomas Slavin , Katie Snape , Hagay Sobol (14) , Melissa Southey (14) , Linda Steele , Doris Steinemann , Grzegorz Sukiennicki , Christian Sutter , Csilla Szabo , Yen Tan , Manuel R Teixeira , Mary Beth Terry , Alex Teulé , Abigail Thomas , Darcy Thull , Marc Tischkowitz , Silvia Tognazzo , Amanda Ewart Toland , Sabine Topka , Alison Trainer , Nadine Tung , Christi van Asperen , Annemieke van Der Hout , Lizet van Der Kolk , Rob van Der Luijt , Mattias van Heetvelde , Liliana Varesco , Raymonda Varon-Mateeva , Ana Vega , Cynthia Villarreal-Garza , Anna von Wachenfeldt , Lisa Walker , Shan Wang-Gohrke , Barbara Wappenschmidt , Bernhard Weber , Drakoulis Yannoukakos , Sook-Yee Yoon , Cristina Zanzottera , Jamal Zidan , Kristin Zorn , Christina Hutten Selkirk , Peter Hulick , Georgia Chenevix-Trench , Amanda Spurdle , Antonis C. Antoniou , Katherine Nathanson
Timothy Rebbeck
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909919
Tara Friebel
  • Fonction : Auteur
Eitan Friedman
  • Fonction : Auteur
Ute Hamann
  • Fonction : Auteur
Dezheng Huo
  • Fonction : Auteur
Ava Kwong
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 922727
Edith Olah
  • Fonction : Auteur
Olufunmilayo Olopade
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920667
Angela Solano
  • Fonction : Auteur
Soo-Hwang Teo
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 922722
Mads Thomassen
  • Fonction : Auteur
Jeffrey Weitzel
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920668
Tl Chan
  • Fonction : Auteur
Fergus Couch
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909921
David E. Goldgar
  • Fonction : Auteur
Torben A. Kruse
  • Fonction : Auteur
Edenir Inêz Palmero
  • Fonction : Auteur
Sue Kyung Park
  • Fonction : Auteur
Diana Torres
  • Fonction : Auteur
Elizabeth Jansen van Rensburg
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 922726
Lesley Mcguffog
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909942
Michael Parsons
Goska Leslie
Cora Aalfs
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 910047
Julio Abugattas
  • Fonction : Auteur
Julian Adlard
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920626
Simona Agata
  • Fonction : Auteur
Kristiina Aittomäki
  • Fonction : Auteur
Lesley Andrews
  • Fonction : Auteur
Irene Andrulis
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920702
Adalgeir Arason
  • Fonction : Auteur
Norbert Arnold
  • Fonction : Auteur
Banu Arun
  • Fonction : Auteur
Ella Asseryanis
  • Fonction : Auteur
Leo Auerbach
  • Fonction : Auteur
Jacopo Azzollini
Judith Balmaña
  • Fonction : Auteur
Monica Barile
  • Fonction : Auteur
Rosa Barkardottir
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920657
Daniel Barrowdale
Javier Benitez
  • Fonction : Auteur
Andreas Berger
  • Fonction : Auteur
Raanan Berger
  • Fonction : Auteur
Amie Blanco
  • Fonction : Auteur
Kathleen Blazer
  • Fonction : Auteur
Marinus Blok
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 907009
Valérie Bonadona
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 912531
Bernardo Bonanni
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920618
Angela Bradbury
  • Fonction : Auteur
Carole Brewer
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909882
Saundra Buys
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909902
Trinidad Caldés
Almuth Caliebe
  • Fonction : Auteur
Maria Adelaide Caligo
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 892831
Ian Campbell
  • Fonction : Auteur
Sandrine Caputo
Jocelyne Chiquette
  • Fonction : Auteur
Wendy Chung
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920701
Kathleen Claes
J Margriet Collée
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 922689
Jackie Cook
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909879
Rosemarie Davidson
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909877
Miguel de La Hoya
  • Fonction : Auteur
Kim de Leeneer
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 907319
Antoine de Pauw
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 905907
Capucine Delnatte
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 910040
Orland Diez
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 871497
Yuan Chun Ding
  • Fonction : Auteur
Nina Ditsch
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 922728
Susan Domchek
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909917
Cecilia Dorfling
  • Fonction : Auteur
Carolina Velazquez
  • Fonction : Auteur
Bernd Dworniczak
  • Fonction : Auteur
Jacqueline Eason
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920630
Douglas F. Easton
  • Fonction : Auteur
Ros Eeles
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909874
Hans Ehrencrona
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909911
Bent Ejlertsen
  • Fonction : Auteur
Christoph Engel
  • Fonction : Auteur
Stefanie Engert
  • Fonction : Auteur
D Gareth Evans
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 889745
Lídia Feliubadaló
  • Fonction : Auteur
Lenka Foretova
  • Fonction : Auteur
Jeffrey Fowler
  • Fonction : Auteur
Debra Frost
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909872
Henrique Galvão
  • Fonction : Auteur
Patricia Ganz
  • Fonction : Auteur
Judy Garber
  • Fonction : Auteur
Marion Gauthier-Villars
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 907333
Andrea Gehrig
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 922730
Anne-Marie Gerdes
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920687
Paul Gesta
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 912528
Giuseppe Giannini
  • Fonction : Auteur
Sophie Giraud
Gord Glendon
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920685
Andrew Godwin
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 910059
Mark Greene
Jacek Gronwald
  • Fonction : Auteur
Angelica Gutierrez-Barrera
  • Fonction : Auteur
Eric Hahnen
  • Fonction : Auteur
Jan Hauke
  • Fonction : Auteur
Alex Henderson
  • Fonction : Auteur
Julia Hentschel
  • Fonction : Auteur
Frans Hogervorst
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909029
Ellen Honisch
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 908383
Evgeny Imyanitov
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909933
Claudine Isaacs
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 908788
Louise Izatt
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909875
Angel Izquierdo
  • Fonction : Auteur
Anna Jakubowska
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 906670
Paul James
Ramunas Janavicius
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 871478
Uffe Birk Jensen
Esther John
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 922703
Joseph Vijai
Katarzyna Kaczmarek
  • Fonction : Auteur
Beth Karlan
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920697
Karin Kast
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 922731
Sung-Won Kim
  • Fonction : Auteur
Irene Konstantopoulou
  • Fonction : Auteur
Jacob Korach
  • Fonction : Auteur
Yael Laitman
  • Fonction : Auteur
Adriana Lasa
  • Fonction : Auteur
Christine Lasset
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 928989
Conxi Lazaro
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 882455
Annette Lee
  • Fonction : Auteur
Min Hyuk Lee
  • Fonction : Auteur
Jenny Lester
  • Fonction : Auteur
Annelie Liljegren
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 910063
Noralane Lindor
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920672
Jennifer Loud
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 922735
Karen Lu
  • Fonction : Auteur
Jan Lubinski
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 869805
Eva Machackova
  • Fonction : Auteur
Siranoush Manoukian
  • Fonction : Auteur
Cristina Martínez-Bouzas
  • Fonction : Auteur
Zoltan Matrai
  • Fonction : Auteur
Hanne Meijers-Heijboer
  • Fonction : Auteur
Alfons Meindl
  • Fonction : Auteur
Arjen Mensenkamp
  • Fonction : Auteur
Ugnius Mickys
  • Fonction : Auteur
Austin Miller
Marco Montagna
  • Fonction : Auteur
Kirsten Moysich
  • Fonction : Auteur
Anna Marie Mulligan
  • Fonction : Auteur
Jacob Musinsky
  • Fonction : Auteur
Susan Neuhausen
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920693
Heli Nevanlinna
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 908074
Joanne Ngeow
  • Fonction : Auteur
Huu Phuc Nguyen
  • Fonction : Auteur
Dieter Niederacher
  • Fonction : Auteur
Henriette Roed Nielsen
  • Fonction : Auteur
Finn Cilius Nielsen
  • Fonction : Auteur
Robert Nussbaum
Kenneth Offit
  • Fonction : Auteur
Anna Öfverholm
  • Fonction : Auteur
Kai-Ren Ong
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909878
Ana Osorio
  • Fonction : Auteur
Laura Papi
  • Fonction : Auteur
Janos Papp
  • Fonction : Auteur
Barbara Pasini
  • Fonction : Auteur
Inge Søkilde Pedersen
  • Fonction : Auteur
Ana Peixoto
  • Fonction : Auteur
Nina Peruga
  • Fonction : Auteur
Paolo Peterlongo
Esther Pohl
  • Fonction : Auteur
Nisha Pradhan
  • Fonction : Auteur
Karolina Prajzendanc
  • Fonction : Auteur
Paolo Radice
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 871489
Susan Ramus
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920605
Johanna Rantala
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909909
Muhammad Usman Rashid
  • Fonction : Auteur
Kerstin Rhiem
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920635
Mark Robson
Gustavo Rodriguez
  • Fonction : Auteur
Mark Rogers
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 922696
Vilius Rudaitis
  • Fonction : Auteur
Ane Schmidt
  • Fonction : Auteur
Rita Katharina Schmutzler
  • Fonction : Auteur
Leigha Senter
  • Fonction : Auteur
Payal Shah
  • Fonction : Auteur
Priyanka Sharma
Lucy Side
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 904423
Jacques Simard
Christian Singer
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 910055
Anne-Bine Skytte
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920689
Thomas Slavin
  • Fonction : Auteur
Katie Snape
  • Fonction : Auteur
Hagay Sobol
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 889850
Linda Steele
  • Fonction : Auteur
Doris Steinemann
  • Fonction : Auteur
Grzegorz Sukiennicki
  • Fonction : Auteur
Christian Sutter
  • Fonction : Auteur
Csilla Szabo
  • Fonction : Auteur
Yen Tan
  • Fonction : Auteur
Manuel R Teixeira
  • Fonction : Auteur
Mary Beth Terry
  • Fonction : Auteur
Alex Teulé
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 922717
Abigail Thomas
  • Fonction : Auteur
Darcy Thull
  • Fonction : Auteur
Marc Tischkowitz
  • Fonction : Auteur
Silvia Tognazzo
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920662
Amanda Ewart Toland
  • Fonction : Auteur
Sabine Topka
  • Fonction : Auteur
Alison Trainer
  • Fonction : Auteur
Nadine Tung
  • Fonction : Auteur
Christi van Asperen
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 910048
Annemieke van Der Hout
  • Fonction : Auteur
Lizet van Der Kolk
  • Fonction : Auteur
Rob van Der Luijt
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920624
Mattias van Heetvelde
  • Fonction : Auteur
Liliana Varesco
  • Fonction : Auteur
Raymonda Varon-Mateeva
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920641
Ana Vega
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 887296
Cynthia Villarreal-Garza
  • Fonction : Auteur
Anna von Wachenfeldt
  • Fonction : Auteur
Lisa Walker
  • Fonction : Auteur
Shan Wang-Gohrke
  • Fonction : Auteur
Barbara Wappenschmidt
  • Fonction : Auteur
Bernhard Weber
  • Fonction : Auteur
Drakoulis Yannoukakos
Sook-Yee Yoon
  • Fonction : Auteur
Cristina Zanzottera
  • Fonction : Auteur
Jamal Zidan
  • Fonction : Auteur
Kristin Zorn
Christina Hutten Selkirk
  • Fonction : Auteur
Peter Hulick
Georgia Chenevix-Trench
  • Fonction : Auteur
Amanda Spurdle
  • Fonction : Auteur
Antonis C. Antoniou
  • Fonction : Auteur
Katherine Nathanson
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909918

Résumé

The prevalence and spectrum of germline mutations in BRCA1 and BRCA2 have been reported in single populations, with the majority of reports focused on White in Europe and North America. The Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA) has assembled data on 18,435 families with BRCA1 mutations and 11,351 families with BRCA2 mutations ascertained from 69 centers in 49 countries on six continents. This study comprehensively describes the characteristics of the 1,650 unique BRCA1 and 1,731 unique BRCA2 deleterious (disease-associated) mutations identified in the CIMBA database. We observed substantial variation in mutation type and frequency by geographical region and race/ethnicity. In addition to known founder mutations, mutations of relatively high frequency were identified in specific racial/ethnic or geographic groups that may reflect founder mutations and which could be used in targeted (panel) first pass genotyping for specific populations. Knowledge of the population-specific mutational spectrum in BRCA1 and BRCA2 could inform efficient strategies for genetic testing and may justify a more broad-based oncogenetic testing in some populations.
Fichier principal
Vignette du fichier
nihms938537.pdf (1.3 Mo) Télécharger le fichier
Origine Fichiers produits par l'(les) auteur(s)

Dates et versions

hal-02351570 , version 1 (19-09-2024)

Identifiants

Citer

Timothy Rebbeck, Tara Friebel, Eitan Friedman, Ute Hamann, Dezheng Huo, et al.. Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Human Mutation, 2018, 39 (5), pp.593-620. ⟨10.1002/humu.23406⟩. ⟨hal-02351570⟩
452 Consultations
4 Téléchargements

Altmetric

Partager

More