Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes - Université de Montpellier Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Clinical Genetics Année : 2015

Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes

1 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
2 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
3 Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire [CHU Dijon]
4 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
5 Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
6 Service de Génétique Médicale [Lille]
7 USJ - Université Saint-Joseph de Beyrouth
8 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
9 Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon)
10 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
11 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Ponchaillou]
12 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
13 Hôpital Pellegrin
14 Service de dermatologie [CHU Necker]
15 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
16 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
17 Service de génétique [Rouen]
18 Unité de génétique médicale et oncogénétique [CHU Amiens Picardie]
19 CHRU Brest - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest
20 CHU Clermont-Ferrand
21 Service de pédiatrie, d'hématologie et d'oncologie [Hôpital de La Timone - APHM]
22 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
23 Pathogénèse et contrôle des infections chroniques (PCCI)
24 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier]
25 Hôpital Bicêtre
26 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
27 Service de génétique [Tours]
28 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
29 Hôpital Lariboisière
V. Capra
  • Fonction : Auteur
G. Pierquin
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L. Martorell
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A. Rodríguez
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A.F. Brady
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F. Boralevi
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M.A. González-Enseñat
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C. Bodemer
M. Wright
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E. Blair
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Y. Sznajer
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N. Didonato
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O. Moldovan
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M. Tardieu
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A.B. Sousa
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M. Tajir
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S.C. Elalaoui
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C. Collet
  • Fonction : Auteur

Résumé

Three overlapping conditions, namely Rothmund-Thomson (RTS), Baller-Gerold (BGS) and RAPADILINO syndromes, have been attributed to RECQL4 mutations. Differential diagnoses depend on the clinical presentation, but the numbers of known genes remain low, leading to the widespread prescription of RECQL4 sequencing. The aim of our study was therefore to determine the best clinical indicators for the presence of RECQL4 mutations in a series of 39 patients referred for RECQL4 molecular analysis and belonging to the RTS (27 cases) and BGS (12 cases) spectrum. One or two deleterious RECQL4 mutations were found in 10/27 patients referred for RTS diagnosis. Clinical and molecular reevaluation led to a different diagnosis in 7/17 negative cases, including Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia, hereditary sclerosing poikiloderma, and craniosynostosis/anal anomalies/porokeratosis. No RECQL4 mutations were found in the BGS group without poikiloderma, confirming that RECQL4 sequencing was not indicated in this phenotype. One chromosomal abnormality and one TWIST mutation was found in this cohort. This study highlights the search for differential diagnoses before the prescription of RECQL4 sequencing in this clinically heterogeneous group. The combination of clinically defined subgroups and next-generation sequencing will hopefully bring to light new molecular bases of syndromes with poikiloderma, as well as BGS without poikiloderma.

Dates et versions

hal-02279939 , version 1 (05-09-2019)

Identifiants

Citer

J. Piard, B. Aral, P. Vabres, M. Holder-Espinasse, André Mégarbané, et al.. Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes. Clinical Genetics, 2015, 87 (3), pp.244-251. ⟨10.1111/cge.12361⟩. ⟨hal-02279939⟩
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