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. Gordon-conférence, en 1987 vous présentiez, hors programme, le séquençage complet de la Dystrophine, quel souvenir en avez-vous ?

C. , American Society of Human Genetics en octobre 1987 à San Diego. Suite à ma présentation sur la découverte de la structure et des domaines de la dystrophine et des points chauds de délétion du gène DMD, j'ai eu le prix de présentation orale catégorie post-doctorant, vol.-recherche fondamentale. ----------------------

, Puis les partenaires de la Dystrophine devinrent de plus en plus nombreux durant les années suivantes, lequel fut pour vous le plus surprenant ?

, Le plus symbolique a été la découverte du groupe de Kevin Campbell (chez qui mon étudiant Franck Duclos est allé bien plus tard) du complexe dystroglycane/sarcoglycane et l'association avec la laminine ?2 et le collagène VI, tous directement ou indirectement impliqués dans des, vol.dystrophies musculaires. ----------------------

, Un total d'environ 2000 kb avec un grand gène, finalement une séquence de 11.3 kb du cDNA et 79 exons pour la partie codante correspondant à la Dystrophine mais aussi de très grands introns, pensez-vous qu'il s'y cache encore des surprises ?

D. Le-mécanisme, épissage de ces grands introns, le lien avec la présence des nombreux sites d'initiation de la transcription et les points chauds de délétion n'ont pas encore été élucidés. J'ai appris récemment (par Sylvie Tuffery) qu'il existe un exon 2a alternatif fréquemment utilisé dans le très grand intron 1, et dont le seul rôle apparent est d'être abortif! Curieux, non?, p.-

, L'existence de nombreux promoteurs alternatifs fut-elle une surprise pour vous ?

. Absolument, Je suis en train de découvrir qu'il existe le même phénomène dans le gène SYNE1 (nesprine-1) de la même famille des spectrine-repeats et qui est muté dans une ataxie héréditaire (ma nouvelle vie). La spectrine beta 2 est aussi mutée dans, vol.une ataxie héréditaire. ----------------------

, Après la découverte de la Dystrophine, avez-vous soupçonné l'existence d'une protéine homologue l'Utrophine ?

. Non, En fait, il y a 2 protéines homologues (DRP1=utrophine et DRP2) plus les nesprines, la dystonine, sans oublier les spectrines, les alpha-actinines, les filamines, vol.une longue histoire. ----------------------

, Quel serait votre « préférence » pour traiter la dystrophie de Duchenne, restaurer la Dystrophine manquante ou favoriser la surexpression de l'Utrophine ?

, Je vais citer (approximativement) une phrase du Pr Arnold Munnich, dans son dernier livre : « on voudrait prêter trop de pouvoir aux médecins, vol.. -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------