Confirmation of TENM3 involvement in autosomal recessive colobomatous microphthalmia

Nicola Chassaing; Nicola Ragge; Julie Plaisancié; Oliver Patat; David Geneviève; François Rivier; Claudie Malrieu-Eliaou; Christian Hamel; Josseline Kaplan; Patrick Calvas

doi:10.1002/ajmg.a.37667

Confirmation of TENM3 involvement in autosomal recessive colobomatous microphthalmia

Nicola Chassaing ^{1, 2} Nicola Ragge ^{3, 4} Julie Plaisancié ¹ Oliver Patat ¹ David Geneviève ⁵ François Rivier ^{6, 7} Claudie Malrieu-Eliaou ⁷ Christian Hamel ⁸ Josseline Kaplan ^{9, 10} Patrick Calvas ^{11, 1, 2}

1 Hôpital Purpan [Toulouse]

2 UDEAR - Unité différenciation épidermique et auto-immunité rhumatoïde

3 Oxford Brookes University

4 Birmingham women's hospital, Birmingham

5 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)

6 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]

7 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]

8 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier - Déficits sensoriels et moteurs

9 Inserm U393 - Handicaps génétiques de l'enfant

10 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5

11 Service de génétique médicale

Abstract : Anophthalmia and microphthalmia are the most severe malformations of the eye, referring to a congenital absence, and a reduced size of the eyeball respectively. More than 20 genes have been shown to be mutated in patients with syndromic and non-syndromic forms of anophthalmia-microphthalmia. In a recent study combining autozygome and exome analysis, a homozygous loss of function mutation in TENM3 (previously named ODZ3) was reported in two siblings with isolated bilateral colobomatous microphthalmia from a consanguineous Saudi family. Herein, we report a third patient (not related to the previously reported family) with bilateral colobomatous microphthalmia and developmental delay in whom genetic studies identified a homozygous TENM3 splicing mutation c.2968-2A>T (p.Val990Cysfs*13). This report supports the association of TENM3 mutations with colobomatous microphthalmia and expands the phenotypic spectrum associated with mutations in this gene. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.

Keywords : ODZ3 TENM3 coloboma microphthalmia targeted sequencing

Type de document :

Article dans une revue

Domaine :

Sciences du Vivant [q-bio]

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https://hal.umontpellier.fr/hal-01819815
Contributeur : Dominique Mornet <>
Soumis le : jeudi 21 juin 2018 - 09:17:04
Dernière modification le : vendredi 10 janvier 2020 - 21:09:54

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