CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56 - Université de Montpellier
Article Dans Une Revue Human Mutation Année : 2018

CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56

Christelle Durand (1) , Laura Dhers (2) , Christelle Tesson (3) , Alessandra Tessa (4) , Laetitia Fouillen (5) , Stéphanie Jacqueré (6) , Laure Raymond (7) , Isabelle Coupry (8) , Giovanni Benard (9) , Frédéric M Darios (3) , Khalid El-Hachimi (3, 10) , Guja Astrea (11) , Francois Rivier (12, 13) , Guillaume Banneau (14) , Claire Pujol (3) , Didier Lacombe (15) , Alexandra Dürr (3) , Patrick Babin (6) , Filippo Santorelli (16) , Nicolas Pietrancosta (2, 17, 18) , Jean-Luc Boucher (2) , Daniel Mansuy (2) , Giovanni M Stevanin (10) , Cyril Goizet (19)
1 IRSN - Institut de Radioprotection et de Sûreté Nucléaire
2 LCBPT - UMR 8601 - Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques
3 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
4 Unit of Molecular Medicine
5 LBM - Laboratoire de biogenèse membranaire
6 UB - Université de Bordeaux
7 IRCM - U1194 Inserm - UM - Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier
8 U1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme
9 Physiopathologie du système nerveux central - Institut François Magendie
10 EPHE - École Pratique des Hautes Études
11 IRCCS Fondazione Stella Maris, Molecular Medicine, Calambrone, Italy.
12 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
13 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
14 VINCO - Validation et identification de nouvelles cibles en oncologie
15 Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2
16 IRCCS Fondazione Stella Maris,
17 NPS - Systèmes glutamatergiques normaux et pathologiques = Normal and Pathologic Glutamatergic Neurons
18 LBM-E2 - Analyse, Interactions Moléculaires et Cellulaires
19 CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux]
Christelle Durand
Institut de Radioprotection et de Sûreté Nucléaire
Laura Dhers
  • Fonction : Auteur
Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques
Christelle Tesson
  • Fonction : Auteur
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Alessandra Tessa
  • Fonction : Auteur
Unit of Molecular Medicine
Laetitia Fouillen
Laboratoire de biogenèse membranaire
CV
Stéphanie Jacqueré
  • Fonction : Auteur
Université de Bordeaux
Laure Raymond
  • Fonction : Auteur
Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier
Isabelle Coupry
  • Fonction : Auteur
U1211 Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme
Giovanni Benard
  • Fonction : Auteur
Physiopathologie du système nerveux central - Institut François Magendie
Frédéric M Darios
  • Fonction : Auteur
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Khalid El-Hachimi
  • Fonction : Auteur
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
École Pratique des Hautes Études
Guja Astrea
  • Fonction : Auteur
IRCCS Fondazione Stella Maris, Molecular Medicine, Calambrone, Italy.
Francois Rivier
Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
Guillaume Banneau
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 918883
Validation et identification de nouvelles cibles en oncologie
Claire Pujol
  • Fonction : Auteur
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Didier Lacombe
  • Fonction : Auteur
Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2
Alexandra Dürr
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Patrick Babin
  • Fonction : Auteur
Université de Bordeaux
Filippo Santorelli
IRCCS Fondazione Stella Maris,
Nicolas Pietrancosta
Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques
Systèmes glutamatergiques normaux et pathologiques = Normal and Pathologic Glutamatergic Neurons
Analyse, Interactions Moléculaires et Cellulaires
Jean-Luc Boucher
  • Fonction : Auteur
Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques
Daniel Mansuy
Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques
Giovanni M Stevanin
  • Fonction : Auteur
École Pratique des Hautes Études
Cyril Goizet
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 925163
CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux]

Domaines

Sciences du Vivant [q-bio]
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Soumis le : lundi 13 janvier 2020-09:37:35

Dernière modification le : vendredi 13 décembre 2024-12:38:02

Archivage à long terme le : mardi 14 avril 2020-14:02:40

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Dates et versions

hal-01796579 , version 1 (13-01-2020)

Identifiants

Citer

Christelle Durand, Laura Dhers, Christelle Tesson, Alessandra Tessa, Laetitia Fouillen, et al.. CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56. Human Mutation, 2018, 39 (1), pp.140 - 151. ⟨10.1002/humu.23359⟩. ⟨hal-01796579⟩

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